Étant donné que le trouble AGU est causé par le manque d’activité enzymatique lysosomale, il existe plusieurs voies possibles qui pourraient aider à fournir l’enzyme AGA nécessaire aux cellules du corps. Les chercheurs ont étudié trois options différentes.

Thérapie de remplacement enzymatique (ERT)
L'enzyme Aspartylglucosamine (AGA) peut être fabriquée dans un laboratoire pour être injectée par voie intraveineuse à un patient AGU sur une base régulière. L'enzyme AGA circulante est absorbée par les cellules du sang et corrige la maladie dans différents organes tels que le foie et les reins. Ulla Dunder a écrit un grande thèse et publié plusieurs articles montrant que la correction peut être obtenue dans le corps et éventuellement cerveau en utilisant des concentrations d'enzymes plus élevées.Cette approche a été testée chez la souris uniquement. Malheureusement, aucune méthode efficace pour produire de grandes quantités de l'enzyme AGA à usage humain n'a encore été développée.

Greffe de moelle osseuse (BMT)
Une nouvelle moelle osseuse peut générer des cellules sanguines normales sur une base permanente qui produiraient une enzyme AGA normale qui pourrait être transmise aux organes périphériques et éventuellement au cerveau. Des expériences réussies ont été réalisées sur des souris, mais résultats de BMT chez les patients AGU dans le monde sont mitigés. Dans la plupart des cas, les patients après la petite enfance n'ont pas montré d'améliorations significatives des symptômes après BMT. En outre, les effets secondaires après BMT dans certains cas étaient problématiques.

Thérapie de remplacement génique (GRT)
Dans plusieurs études , divers virus ont été utilisés pour délivrer un gène sain à des souris AGU soit au foie (par injection intraveineuse) soit au cerveau (par injection directe dans le cerveau). Dans tous les cas, le gène AGA transféré a produit avec succès l'enzyme et les cellules avec le nouveau gène ont été éliminées du matériel de stockage toxique. De plus, les cellules ciblées partageaient l'enzyme AGA avec leurs voisines, créant une plus grande zone d'effet thérapeutique. Ces études étaient encourageantes et ont montré que la thérapie génique pouvait fonctionner.

Une à une, la plupart des études se sont arrêtées parce que les technologies de thérapie génique / virale étaient historiquement très coûteuses et / ou n'étaient pas suffisamment développées. Le manque d'intérêt de la part des grands investisseurs / donateurs en raison de la petite population de personnes touchées a entraîné un financement insuffisant pour poursuivre le travail. Malheureusement, c'est le destin de nombreuses maladies rares.