Da die AGU-Störung durch den Mangel an lysosomaler Enzymaktivität verursacht wird, gibt es mehrere mögliche Wege, die dazu beitragen könnten, das benötigte AGA-Enzym an die Körperzellen abzugeben. Die Forscher untersuchten drei verschiedene Optionen.

Enzymersatztherapie (ERT)
Das Aspartylglucosamin (AGA) -Enzym kann in einem Labor hergestellt werden, um einem AGU-Patienten regelmäßig über IV injiziert zu werden. Das zirkulierende AGA-Enzym wird von Zellen aus dem Blut aufgenommen und korrigiert die Krankheit in verschiedenen Organen wie Leber und Nieren. Ulla Dunder schrieb eine tolle These und veröffentlicht mehrere Artikel zeigt, dass die Korrektur in der erreicht werden kann Körper und möglicherweise die Gehirn unter Verwendung höherer Enzymkonzentrationen. Dieser Ansatz wurde nur an Mäusen getestet. Leider wurde noch kein erfolgreiches Verfahren zur Herstellung großer Mengen des AGA-Enzyms für den menschlichen Gebrauch entwickelt.

Knochenmarktransplantation (BMT)
Neues Knochenmark kann dauerhaft normale Blutzellen erzeugen, die ein normales AGA-Enzym produzieren würden, das in periphere Organe und möglicherweise in das Gehirn übertragen werden könnte. Erfolgreiche Experimente wurden an Mäusen durchgeführt, aber Ergebnisse der BMT im AGU-Patienten weltweit sind gemischt. In den meisten Fällen, Patienten nach dem Säuglingsalter zeigten keine signifikanten Verbesserungen der Symptome nach BMT. Darüber hinaus waren Nebenwirkungen nach BMT in einigen Fällen problematisch.

Genersatztherapie (BRT)
Im verschiedene Studien Verschiedene Viren wurden verwendet, um AGU-Mäusen ein gesundes Gen entweder in die Leber (durch intravenöse Injektion) oder ins Gehirn (durch direkte Injektion in das Gehirn) zu liefern. In allen Fällen produzierte das übertragene AGA-Gen erfolgreich das Enzym und die Zellen mit dem neuen Gen wurden aus dem toxischen Speichermaterial entfernt. Zusätzlich teilten die Zielzellen das AGA-Enzym mit ihren Nachbarn, wodurch ein größerer Bereich therapeutischer Wirkung erzeugt wurde. Diese Studien waren ermutigend und zeigten, dass Gentherapie funktionieren kann.

Nacheinander wurden die meisten Studien abgebrochen, weil Gentherapie- / Virentechnologien in der Vergangenheit sehr kostspielig waren und / oder nicht ausreichend entwickelt wurden. Das mangelnde Interesse von Großinvestoren / Gebern aufgrund der geringen Anzahl betroffener Personen führte zu einer unzureichenden Finanzierung, um die Arbeit fortzusetzen. Leider ist dies das Schicksal für viele seltene Krankheiten.