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Seltene Eigenschaft Schweizer (008.727.799/01) ist eine steuerpflichtige gemeinnützige Organisation mit der Mission, ein Heilmittel für zu entwickeln AspartylGlucosaminUria (AGU), eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung.
Wir müssen $2 Millionen sammeln, um das Medikament für eine klinische Studie herzustellen, die im Jahr 2022 stattfindet, um diese Krankheit zu heilen, und wir brauchen derzeit Ihre Hilfe, um CHF 500'000 zu sammeln, um die Herstellung zu sichern.
Aspartylglucosaminurie oder kurz AGU ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die zu einer Gruppe von lysosomalen Speicherstörungen gehört. Lysosomen sind zelluläre Kompartimente, die Enzyme enthalten, die für den endgültigen (zellulären) Abbau von Fetten, Proteinen und Zuckern verantwortlich sind.
Eine Fehlfunktion dieses Enzyms führt zu physischen und neurologischen Krankheitsmanifestationen.
Dies bedeutet, dass ihr Körper kein wichtiges zelluläres Enzym produziert. AGU-Kinder werden gesund und glücklich geboren. Sie entwickeln und lernen Fähigkeiten normal. Während die Krankheit fortschreitet und sich im Alter zwischen 2 und 5 Jahren Abfälle in ihrem Körper ansammeln, treten die ersten Anzeichen der Krankheit auf.
Die Lebenserwartung liegt zwischen 25 und 35 Jahren. Junge Erwachsene sterben normalerweise an Infektionen. Vor dem Tod verursacht die AGU eine geistige Behinderung, die sich im Jugendalter zunehmend verschlechtert. Die meisten Menschen mit dieser Störung verlieren einen Großteil der Sprache, die sie gelernt haben, und betroffene Erwachsene haben normalerweise nur wenige Wörter in ihrem Wortschatz. Erwachsene mit AGU können Anfälle oder Bewegungsprobleme entwickeln. Derzeit gibt es keine zugelassene Behandlung für AGU.
Eine Krankheit oder Störung wird in Europa und in der Schweiz als selten definiert, wenn nicht mehr als 1 von 2.000 Personen betroffen sind.
Viele seltene Krankheiten haben genetischen Ursprung. Sie sind oft lebensbedrohlich oder führen zu chronischer Invalidität.
Viele treten bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf, während andere erst entstehen, wenn die Patienten viel älter sind.
Die Tatsache, dass eine seltene Krankheit nur eine kleine Anzahl von Menschen betrifft, bedeutet, dass nur wenig Fachwissen verfügbar ist. Patienten und ihre Ärzte sind geografisch weit voneinander entfernt.
Aus diesem Grund dauert es häufig Jahre oder sogar Jahrzehnte, bis die Krankheit richtig diagnostiziert wird.
Da sie so selten sind, dass sie kaum oder gar nicht wahrgenommen werden, stoßen Menschen, die an diesen Krankheiten leiden, häufig auf Unverständnis. Dies kann zu sozialer Isolation führen und zu erheblichen administrativen Hindernissen führen
Krankheiten können von Geburt an vorliegen, wenn jemand mit einem defekten oder fehlenden Gen geboren wird. Alternativ kann jemand im Erwachsenenalter aufgrund einer Genmutation oder -veränderung Krankheiten entwickeln, die die korrekte Proteinproduktion stören können. Gentherapie ist ein innovativer Prozess, bei dem ein Gen in Zellen eingeführt wird, um eine fehlende oder fehlerhafte Form eines Gens auszugleichen.
Dieses Gen wird über einen Vektor in die Zellen eines Patienten eingefügt, der gentechnisch so verändert ist, dass er das Gen tragen und in Zellen abgeben kann. Wenn die Geninjektion erfolgreich ist, kann das neue Gen ein krankheitsverursachendes Gen ersetzen, dem Körper helfen, eine Krankheit zu bekämpfen, oder ein Gen ausschalten, das Probleme verursacht. Das Gen namens AGA wirkt nicht in einem Körper eines Kindes mit AGU. Dies bedeutet, dass ihr Körper kein wichtiges zelluläres Enzym produziert. Die Genersatztherapie (GT) kann verwendet werden, um das Enzym an den menschlichen Körper abzugeben. Es ist ein langer und teurer Prozess, eine erfolgreiche Behandlung zu entwickeln. Während der Arbeit an GT haben wir die Entwicklung einer Chaperon-Therapie finanziert. Dies hält die Kinder mit AGU gesund und stoppt das Fortschreiten der Verschlechterung der Krankheit.
Es sind viele Schritte erforderlich, um eine Behandlung für eine klinische Studie zu erhalten. Wir sind dabei, den Ort der klinischen Studie festzulegen und einen Projektmanager mit Forschungserfahrung zu identifizieren und zu halten, der den Investigational New Drug-Prozess mit der FDA verwaltet und das Behandlungsprotokoll erstellt. Das Geld, das wir sammeln, wird zur Deckung der Kosten verwendet, die mit der Vorbereitung und Durchführung der klinischen Studie verbunden sind. Dazu gehören Reise-, Unterbringungs- und Sitzungsgebühren, Arzneimittelherstellung, Tests (Sicherheit, Bioverteilung und Kinetik), klinische Gebühren, Krankenhausgebühren, Kosten der Organisation für klinische Forschung (Datenverarbeitung) und damit verbundene Kosten. Es klingt nach viel, aber wir sind tatsächlich so nah !!! Wir gehen davon aus, dass wir US$3million aufbringen müssen, und wir hoffen, dass wir hier in der Schweiz CHF 500'000 davon aufbringen können
Unterstützung der medizinischen und wissenschaftlichen Forschung für AGU-seltene Krankheiten
Förderung der von der Wissenschaft und Medizin empfohlenen Pflege und Behandlung
Finanzierung einer klinischen Studie zur Heilung von Patienten und Patientinnen mit AGU
Seien Sie eine Informationsquelle für AGU-Familien und alle Personen, die über AGU informiert werden möchten.
Sensibilisierung der Öffentlichkeit für die Probleme der Heilung, Prävention und Diagnose, mit denen Familien konfrontiert sind.
Wir suchen derzeit finanzielle Unterstützung und Freiwillige. Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie eine wichtige Wirkung erzielen möchten.
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die die Entwicklung des Kindes in der Grund- / Mittelschule verlangsamt. Es ist eine von vielen lysosomalen Speicherstörungen. Ungefähr 200 Kinder und junge Erwachsene auf der ganzen Welt haben dieses seltene genetische Merkmal, das sie auch zu nettesten, ehrlichsten, hilfsbereitesten und süßesten Menschen aller Zeiten macht!
Es nimmt ihnen aber auch langsam das Leben. Bisher gab es keine etablierte Heilung für die Krankheit. Es wurde erstmals in den 1960er Jahren beschrieben und es wurde noch keine Heilung gefunden. Die Krankheit ist sehr gut beschrieben und dokumentiert, und es bleibt nur noch eines zu tun: Herstellung Die Heilung!!!
Diese Kinder warten verzweifelt auf ihre Behandlung. Unser Ziel ist es, insgesamt 2.000.000 zu sammeln, um das Medikament für die Gentherapie zu produzieren, die diese tödliche Krankheit stoppen wird
