Rialzato: CHF 51'500
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Tratto raro svizzero (008.727.799/01) è un'organizzazione senza scopo di lucro registrata ai fini fiscali con la missione di sviluppare una cura per AspartylGlucosaminUria (AGU), una malattia genetica neurodegenerativa. 

Dobbiamo raccogliere $2 milioni per produrre il medicinale per una sperimentazione clinica che si svolgerà nel 2022 per curare questa malattia e attualmente abbiamo bisogno del tuo aiuto per raccogliere 500.000 CHF per garantire la produzione.

Contribuisci a fermare AGU

Cos'è AGU

L'aspartilglucosaminuria o AGU in breve, è una malattia genetica ultra-rara appartenente a un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale. I lisosomi sono compartimenti cellulari contenenti enzimi, responsabili della scomposizione finale (cellulare) di grassi, proteine e zuccheri.
Un malfunzionamento di questo enzima porta alle manifestazioni della malattia fisica e neurologica.

Ciò significa che il loro corpo non produce un importante enzima cellulare. I bambini AGU nascono sani e felici. Sviluppano e apprendono le abilità normalmente. Man mano che la malattia progredisce e le scorie si accumulano nel loro corpo, tra i 2 ei 5 anni iniziano a comparire i primi segni della malattia.

L'aspettativa di vita va dai 25 ai 35 anni. I giovani adulti in genere muoiono per infezioni. Prima della morte, l'AGU causa disabilità intellettiva che peggiora progressivamente nell'adolescenza. La maggior parte delle persone con questo disturbo perde gran parte del discorso che ha imparato e gli adulti colpiti di solito hanno solo poche parole nel loro vocabolario. Gli adulti con AGU possono sviluppare convulsioni o problemi di movimento. Attualmente non esiste un trattamento approvato per AGU.

Fatti sulle malattie rare

Una malattia o disturbo è definito raro in Europa e in Svizzera quando colpisce non più di 1 persona su 2.000.
Molte malattie rare hanno origini genetiche. Sono spesso pericolosi per la vita o provocano un'invalidità cronica.
Molti compaiono alla nascita o nella prima infanzia, mentre altri non emergono fino a quando i pazienti non sono molto più grandi.

Il fatto che una malattia rara colpisca solo un piccolo numero di persone significa che sono disponibili poche conoscenze specialistiche. I pazienti e i loro medici sono geograficamente distanti.
Per questo motivo spesso occorrono anni o addirittura decenni prima che la condizione venga diagnosticata correttamente.
Poiché sono così rari che vi è poca o nessuna consapevolezza di loro, le persone che soffrono di queste malattie spesso incontrano una mancanza di comprensione. Ciò può portare all'isolamento sociale e provocare gravi ostacoli amministrativi

Cura e terapia genica

Le malattie possono essere presenti dalla nascita quando qualcuno nasce con un gene difettoso o mancante. In alternativa, qualcuno può sviluppare malattie durante la vita adulta a causa di una mutazione o cambiamento genetico, che può interrompere la corretta produzione di proteine. La terapia genica è un processo innovativo che prevede l'introduzione di un gene nelle cellule per compensare una forma mancante o difettosa di un gene.

Questo gene viene inserito nelle cellule di un paziente attraverso un vettore, che è geneticamente modificato per essere in grado di trasportare e rilasciare il gene nelle cellule. Se l'iniezione del gene ha esito positivo, il nuovo gene può sostituire un gene che causa la malattia, aiutare il corpo a combattere una malattia o disattivare un gene che causa problemi. Il gene chiamato AGA non funziona nel corpo di un bambino affetto da AGU. Ciò significa che il loro corpo non produce un importante enzima cellulare. La terapia sostitutiva genica (GT) può essere utilizzata per fornire l'enzima al corpo umano. È un processo lungo e costoso per sviluppare un trattamento di successo. Mentre lavoravamo su GT, abbiamo finanziato lo sviluppo di una terapia con chaperone. Ciò mantiene sani i bambini con AGU e arresta la progressione del deterioramento della malattia.

Dove vanno i tuoi soldi

Ci sono molti passaggi necessari per ottenere un trattamento per la sperimentazione clinica. Siamo in procinto di finalizzare la sede della sperimentazione clinica e di identificare e mantenere un project manager con esperienza di ricerca per gestire il processo Investigational New Drug con la FDA e stabilire il protocollo di trattamento. Il denaro che stiamo raccogliendo verrà utilizzato per coprire le spese associate alla preparazione e alla conduzione della sperimentazione clinica. Questi includono spese di viaggio, alloggio e riunione, produzione di farmaci, test (sicurezza, biodistribuzione e cinetica), spese cliniche, spese ospedaliere, costi dell'organizzazione della ricerca clinica (elaborazione dei dati) e costi correlati. Sembra molto, ma in realtà siamo COSÌ VICINI !!! Prevediamo di dover raccogliere US$3 milioni e speriamo di raccogliere CHF 500.000 di questi qui in Svizzera



La nostra dichiarazione d'intenti

Supportare la ricerca medica e scientifica per AGU- malattia rara
Promuovere le cure e le cure consigliate dalla comunità medica e scientifica
Finanziare una sperimentazione clinica intesa a curare i pazienti affetti da questa malattia.
Essere una risorsa di informazioni per le famiglie AGU e per qualsiasi individuo che desideri essere informato su AGU.
Sensibilizzare l'opinione pubblica sui problemi di cura, prevenzione e diagnosi che le famiglie devono affrontare.

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Attualmente stiamo cercando supporto finanziario e volontari. Contattaci se desideri avere un impatto vitale.

L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia genetica rara che rallenta lo sviluppo del bambino nella scuola primaria / media. È uno dei tanti disturbi da accumulo lisosomiale. Circa 200 bambini e giovani adulti in tutto il mondo hanno questo raro tratto genetico che li rende anche le persone più simpatiche, oneste, più disponibili e più dolci di sempre! 

Tuttavia, porta via anche lentamente le loro vite. Fino ad ora, non esisteva una cura stabilita per la malattia. È stata descritta per la prima volta negli anni '60 e tuttavia non è stata trovata alcuna cura.La malattia è molto ben descritta e documentata con una sola cosa da fare: Produzione la cura!!!

Questi ragazzi stanno aspettando disperatamente il loro trattamento. Il nostro obiettivo è raccogliere 2.000.000 in totale per produrre il medicinale per la terapia genica che fermerà questa malattia mortale