Science

L'aspartylglucosaminurie, souvent appelée AGU, est une maladie génétique autosomique récessive rare appartenant à un groupe de troubles du stockage lysosomal. Les lysosomes sont des compartiments cellulaires qui contiennent des enzymes responsables de la décomposition finale (cellulaire) des graisses, des protéines et des sucres. Ce processus est nécessaire pour un développement mental et physique approprié.

La base de la présentation de la maladie est l'absence d'une enzyme cellulaire qui décompose les sucres longs attachés aux protéines (glucoprotéines). Ces protéines sont les plus abondantes dans les tissus corporels et dans les principaux organes, tels que le foie, la rate, la thyroïde et le cerveau. Lorsque l'enzyme ne fonctionne pas ou ne fonctionne pas correctement, les sucres ne sont pas décomposés dans les cellules, ce qui entraîne leur accumulation excessive dans les tissus corporels et une augmentation de l'excrétion urinaire. Le processus est graduel, endommageant les tissus et les organes, détruisant progressivement les cellules et entraînant la mort éventuelle. Au fur et à mesure que le trouble progresse, les patients deviennent généralement gravement handicapés mentaux et physiques avant de mourir dans la troisième ou quatrième décennie de leur vie.

L'AGU est causée par des mutations sur le gène de l'aspartylglucosamidase (AGA). La plupart des informations médicales rapportées sur l'AGU proviennent de l'observation de patients finlandais, qui représentent une mutation génétique. Plus de 30 mutations différentes du gène AGA ont été signalées chez des patients d'ascendance non finlandaise et d'autres sont découvertes chaque année. Les patients présentant des mutations différentes peuvent présenter des signes différents ou plus légers / plus profonds.