نادر سمة سويسرية (008.727.799 / 01) هو منظمة غير ربحية مسجلة بالضرائب مع مهمة تطوير علاج لها أسبارتيل جلوكوزامين يوريا (AGU)، وهو مرض وراثي تنكسي عصبي.
نحتاج إلى جمع مليوني دولار لتصنيع الدواء و بدأ التجربة السريرية التي ستجري في عام 2022 لعلاج هذا المرض ونحتاج حاليًا إلى مساعدتكم لجمع 500000 فرنك سويسري لتأمين التصنيع.
بيلة الأسبارتيل جلوكوزامين أو AGU هي مرض وراثي نادر للغاية ينتمي إلى مجموعة من اضطرابات التخزين الليزوزومية. الليزوزومات عبارة عن أجزاء خلوية تحتوي على إنزيمات ، مسؤولة عن الانهيار (الخلوي) النهائي للدهون والبروتينات والسكريات.
يؤدي خلل في هذا الإنزيم إلى مظاهر الأمراض الجسدية والعصبية.
هذا يعني أن أجسامهم لا تنتج إنزيمًا خلويًا مهمًا. يولد أطفال AGU بصحة جيدة وسعداء. يطورون ويتعلمون المهارات بشكل طبيعي. مع تقدم المرض وتراكم الفضلات في أجسامهم ، بين عمر 2 و 5 سنوات ، تبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور.
متوسط العمر المتوقع من 25 إلى 35 سنة. يموت الشباب عادة من العدوى. قبل الوفاة ، تسبب AGU إعاقة ذهنية تزداد سوءًا في مرحلة المراهقة. يفقد معظم المصابين بهذا الاضطراب الكثير من الكلام الذي تعلموه وعادة ما يكون لدى البالغين المتأثرين بضع كلمات فقط في مفرداتهم. قد يصاب البالغون الذين يعانون من AGU بنوبات أو مشاكل في الحركة. لا يوجد حاليًا علاج معتمد لـ AGU.
يُعرَّف المرض أو الاضطراب بأنه نادر في أوروبا وسويسرا عندما لا يصيب أكثر من شخص واحد من بين كل 2000 شخص.
العديد من الأمراض النادرة لها أصول وراثية. غالبًا ما تكون مهددة للحياة أو تؤدي إلى عجز مزمن.
يظهر الكثير منها عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة ، بينما لا يظهر البعض الآخر حتى يكبر المرضى كثيرًا.
حقيقة أن مرضًا نادرًا يصيب عددًا قليلاً فقط من الناس يعني أن المعرفة المتخصصة المتاحة قليلة. المرضى وأطبائهم متباعدون جغرافيا.
لهذا السبب ، غالبًا ما يستغرق الأمر سنوات أو حتى عقودًا حتى يتم تشخيص الحالة بشكل صحيح.
نظرًا لندرتها الشديدة بحيث يكون هناك وعي ضئيل أو معدوم ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض غالبًا ما يواجهون نقصًا في الفهم. وهذا يمكن أن يؤدي إلى العزلة الاجتماعية وينتج عنه عقبات إدارية كبيرة
يمكن أن تكون الأمراض موجودة منذ الولادة عندما يولد شخص ما بجين معيب أو مفقود. بدلاً من ذلك ، يمكن أن يصاب شخص ما بأمراض خلال فترة البلوغ بسبب طفرة جينية أو تغيير ، مما قد يعطل إنتاج البروتين الصحيح. العلاج الجيني هو عملية مبتكرة تتضمن إدخال الجين في الخلايا للتعويض عن شكل مفقود أو معيب من الجين.
يتم إدخال هذا الجين في خلايا المريض من خلال ناقل مصمم وراثيًا ليكون قادرًا على نقل الجين وإيصاله إلى الخلايا. إذا نجح الحقن الجيني ، يمكن للجين الجديد أن يحل محل الجين المسبب للمرض ، أو يساعد الجسم على مقاومة المرض ، أو يوقف الجين المسبب للمشاكل. الجين المسمى AGA لا يعمل في جسم طفل لديه AGU. هذا يعني أن أجسامهم لا تنتج إنزيمًا خلويًا مهمًا. يمكن استخدام العلاج ببدائل الجينات (GT) لتوصيل الإنزيم إلى جسم الإنسان. إنها عملية طويلة ومكلفة لتطوير علاج ناجح. أثناء العمل على GT ، قمنا بتمويل تطوير علاج Chaperone. هذا يحافظ على صحة الأطفال الذين يعانون من AGU ويوقف تطور تدهور المرض.
هناك الكثير من الخطوات المتضمنة في الحصول على العلاج للتجربة السريرية. نحن في طور الانتهاء من تحديد موقع التجربة السريرية وتحديد مدير مشروع ذي خبرة بحثية والاحتفاظ به لإدارة عملية فحص الأدوية الجديدة مع إدارة الغذاء والدواء (FDA) وإنشاء بروتوكول العلاج. ستُستخدم الأموال التي نجمعها لتغطية النفقات المرتبطة بالتحضير للتجربة السريرية وإجرائها. وتشمل هذه الرسوم السفر والإقامة والاجتماعات وتصنيع الأدوية والاختبار (السلامة والتوزيع البيولوجي والحركية) والرسوم السريرية ورسوم المستشفى وتكاليف منظمة البحث الإكلينيكي (معالجة البيانات) والتكاليف ذات الصلة. يبدو الأمر كثيرًا ، لكننا في الواقع قريبون جدًا !!! نتوقع الحاجة إلى جمع 1 تيرابايت 2 ت 3 مليون ونأمل أن نجمع 500 ألف فرنك سويسري من ذلك هنا في سويسرا
دعم البحث الطبي والعلمي AGU- الأمراض النادرة
الترويج للرعاية والعلاج الموصى بهما من قبل المجتمع الطبي والعلمي
قم بتمويل تجربة سريرية تهدف إلى علاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض.
كن مصدر معلومات لعائلات AGU وأي فرد يرغب في الحصول على معلومات حول AGU.
رفع مستوى الوعي العام بالمشكلات التي تواجه العوائل من العلاج والوقاية والتشخيص.
نحن نبحث حاليًا عن دعم مالي ومتطوعين ، يرجى الاتصال بنا إذا كنت ترغب في إحداث تأثير حيوي.
بيلة Aspartylglucosaminuria (AGU) هو مرض وراثي نادر يبطئ نمو الطفل في المدرسة الابتدائية / المتوسطة. إنها واحدة من العديد من اضطرابات التخزين الليزوزومية. يتمتع حوالي 200 طفل وشاب حول العالم بهذه السمة الوراثية النادرة التي تجعلهم أيضًا ألطف ، وصدق ، وأكثر مساعدة ، وأحلى من أي وقت مضى!
ومع ذلك ، فإنه يأخذ حياتهم ببطء. حتى الآن ، لا يوجد علاج مؤكد لهذا المرض. تم وصفه لأول مرة في الستينيات من القرن الماضي ومع ذلك لم يتم العثور على علاج له ، وقد تم وصف المرض وتوثيقه جيدًا ولم يتبق سوى شيء واحد: صناعة العلاج!!!
هؤلاء الأطفال ينتظرون بشدة علاجهم. هدفنا هو جمع 2،000،000 في المجموع لإنتاج الدواء للعلاج الجيني الذي سيوقف هذا المرض الفتاك
