Arka fon
Rare Trait Swiss, bu nadir lizozomal depo hastalığı olan aspartilglukosaminüri'den (AGU) etkilenen bir çocuğun ebeveynleri tarafından Mart 2021'de kurulmuş, İsviçre'de kar amacı gütmeyen bir dernektir. AGÜ, etkilenen çocukları 25 ila 35 yaşları arasındaki yetişkinlik döneminde öldüren ilerleyici dejeneratif bir hastalıktır. Dünya çapında bu hastalığın bilinen sadece 200 vakası vardır. Hastalıkla ilgili daha fazla ayrıntı web sitemizde (www.raretraitswiss.ch) bulunabilir.
Nadir Trait Swiss, doğası için çalışmak olan bağımsız, politik olmayan bir dernektir; Aspartilglukozaminüri (AGU) hastalarının yardım kuruluşu, hasta aileleri ve (AGU) hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen sağlık profesyonelleri için bilgiler.
Aspartilglukozaminüri (AGU), çok az anlaşılan, nadir görülen lizozomal hastalıklardan biridir, çünkü şimdilik bir tedavi geliştirilmekte ve insanlara uygulanmaktadır.
Dernek, Amerika Birleşik Devletleri'nde 501 (c) (3) kayıtlı bir hayır kurumu olan Nadir Nitelikli Umut Fonu ve Vancouver Kanada'da kayıtlı Nadir Trait Hope Society ile birlikte çalışarak yaklaşmakta olan bir genin hazırlanması ve yürütülmesi ile ilgili harcamaları finanse etmek için para toplamak amacıyla çalışır. tedavi klinik çalışması. Birlikte, US$2 milyon artırmamız gerekiyor ve İsviçre'de bunun 500.000 CHF'sini toplamayı umuyoruz.
ABD, Fransa ve Kanada'da etkilenen çocukların ebeveynlerinin birleşik çabaları ve profesörlerin, araştırmacıların, genetikçilerin ve diğer bilim adamlarının akademik çalışmaları sayesinde, gen terapisinde geleceğe çok yakın bir çare olduğunu düşündüren önemli ilerlemeler kaydedildi. etkilenen hastalar.
2012'den önce dünyanın hiçbir yerinde AGU için bir tedavi geliştirmeye yönelik hiçbir araştırma yapılmamıştı. Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan UGA'lı iki çocuğun ebeveynleri, Kuzey Karolina Üniversitesi'nde özel araştırmalar düzenlediler ve finanse ettiler. Araştırmanın amacı UGA için bir tedavi geliştirmekti.
Bu iki ebeveynin çabalarına dayanarak, hayvan çalışması, güvenlik çalışması, insanlarda doğal tarih çalışmasının kısmen tamamlanması ve IND öncesi (ilk yeni ilaç talebi) FDA'ya (Gıda ve İlaç yönetimi) yatırılması dahil olmak üzere birçok faaliyet tamamlandı. ) ABD'de. İnsanlarda bir klinik araştırmanın organizasyonu devam etmektedir. Hastalığın son derece nadir olması nedeniyle, bu denemeye fon sağlamak AGU hastalarının aileleri için gerçek bir zorluktur.
Rare Trait Swiss, çabalarını Rare Trait USA, Rare Trait Hope Canada ve "Vaincre l'AGU" gibi derneklerin çabalarıyla birleştirmek istiyor. AGU'yu tedavi etmek ve iyileştirmek için gerekli kalan araştırma ve geliştirme çalışmalarını kolaylaştırmak için çalışan Fransa. Toplanan fonlar, bu çok az bilinen hastalık hakkındaki bilgileri ve klinik araştırmanın finansmanını destekleyecektir. Bunun için bireyler, kar amacı gütmeyen kuruluşlar, devlet kurumları ve işletmeler dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere mali katkılar arayacağız.
