Historique
Rare Trait Swiss est une association suisse à but non lucratif, fondée en mars 2021 par les parents d'un enfant atteint de cette maladie rare de surcharge lysosomale, l'aspartylglucosaminuria (AGU). L'AGU est une maladie dégénérative progressive qui tue les enfants atteints dès l'âge adulte, âgés de 25 à 35 ans. Il y a seulement environ 200 cas connus de cette maladie dans le monde. Vous trouverez plus de détails sur la maladie sur notre site Internet (www.raretraitswiss.ch).
Rare Trait Swiss est une association indépendante et apolitique dont la nature est de travailler; l'association caritative des patients atteints d'aspartylglucosaminurie (AGU), des informations pour les familles des patients et les professionnels de santé qui souhaitent en savoir plus sur (AGU).
L'aspartylglucosaminurie (AGU) est l'une des rares maladies lysosomales, très peu connue, pour l'instant un remède reste encore à développer et à administrer à l'homme.
L'association travaille en collaboration avec Rare Trait Hope Fund, un organisme de bienfaisance enregistré 501 (c) (3) aux États-Unis et Rare Trait Hope Society enregistrée à Vancouver au Canada pour collecter des fonds afin de financer les dépenses associées à la préparation et à la conduite d'un gène à venir. essai clinique de thérapie. Ensemble, nous devons collecter 2 millions de dollars US et nous espérons en collecter 500 000 CHF ici en Suisse.
Grâce aux efforts combinés des parents d'enfants touchés aux États-Unis, en France et au Canada et au travail académique de professeurs, chercheurs, généticiens et autres scientifiques, des progrès importants ont été réalisés dans la thérapie génique qui suggèrent un futur un remède très proche pour les patients affectés.
Aucune recherche pour développer un remède contre l'AGU n'avait été menée nulle part dans le monde avant 2012. Les parents de deux enfants atteints d'UGA situés aux États-Unis ont organisé et financé des recherches privées à l'Université de Caroline du Nord. Le but de la recherche était de développer un remède contre l'AGU
Sur la base des efforts de ces deux parents, de nombreuses activités ont été menées à bien, notamment l'étude animale, l'étude de sécurité, l'achèvement partiel de l'étude d'histoire naturelle chez l'homme et le dépôt d'un pré-IND (demande initiale de nouveau médicament) à la FDA (Food & Drug Administration ) aux Etats-Unis. L'organisation d'un essai clinique chez l'homme est en cours. En raison de l'extrême rareté de la maladie, le financement de cet essai est un véritable défi pour les familles de patients AGU.
Rare Trait Swiss souhaite conjuguer ses efforts avec ceux d’associations telles que Rare Trait USA, Rare Trait Hope au Canada et «Vaincre l’AGU» en France qui s’emploient à faciliter les travaux de recherche et développement restants nécessaires pour traiter et guérir l’AGU. Les fonds récoltés soutiendront l'information sur cette maladie très peu connue et le financement de l'essai clinique. Nous rechercherons des contributions financières à cet effet, y compris, mais sans s'y limiter, les particuliers, les organisations à but non lucratif, les agences gouvernementales et les entreprises.
