Wissenschaft

Aspartylglucosaminurie, oft als AGU bezeichnet, ist eine seltene genetische, autosomal-rezessive Erkrankung, die zu einer Gruppe von lysosomalen Speicherstörungen gehört. Lysosomen sind zelluläre Kompartimente, die Enzyme enthalten, die für den endgültigen (zellulären) Abbau von Fetten, Proteinen und Zuckern verantwortlich sind. Dieser Prozess ist für eine angemessene geistige und körperliche Entwicklung notwendig.

Die Grundlage für die Krankheitspräsentation ist das Fehlen eines zellulären Enzyms, das lange Zucker abbaut, die an Proteine (Glucoproteine) gebunden sind. Diese Proteine kommen am häufigsten im Körpergewebe und in wichtigen Organen wie Leber, Milz, Schilddrüse und Gehirn vor. Wenn das Enzym nicht oder nicht richtig funktioniert, werden die Zucker in den Zellen nicht abgebaut, was zu einer übermäßigen Anreicherung im Körpergewebe und einer erhöhten Ausscheidung im Urin führt. Der Prozess verläuft schrittweise, schädigt Gewebe und Organe, zerstört nach und nach Zellen und führt schließlich zum Tod. Mit fortschreitender Störung werden Patienten in der Regel schwer geistig und körperlich behindert, bevor sie im dritten oder vierten Jahrzehnt ihres Lebens sterben.

AGU wird durch Mutationen am Aspartylglucosamidase (AGA) -Gen verursacht. Die meisten der gemeldeten medizinischen Informationen zur AGU stammen aus der Beobachtung finnischer Patienten, die eine genetische Mutation darstellen. Bei Patienten nicht finnischer Abstammung wurden mehr als 30 verschiedene Mutationen des AGA-Gens gemeldet, wobei jedes Jahr weitere entdeckt werden. Patienten mit unterschiedlichen Mutationen können unterschiedliche oder mildere / tiefere Anzeichen haben.