Scienza

L'aspartilglucosaminuria, spesso indicata come AGU, è una malattia genetica rara, autosomica recessiva, appartenente a un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale. I lisosomi sono compartimenti cellulari che contengono enzimi responsabili della scomposizione finale (cellulare) di grassi, proteine e zuccheri. Questo processo è necessario per un adeguato sviluppo mentale e fisico.

La base per la presentazione della malattia è la mancanza di un enzima cellulare che scompone gli zuccheri a lungo attaccati alle proteine (glucoproteine). Queste proteine sono più abbondanti nei tessuti del corpo e negli organi principali, come il fegato, la milza, la tiroide e il cervello. Quando l'enzima non funziona o non funziona correttamente, gli zuccheri non vengono scomposti nelle cellule, causando il loro accumulo in eccesso nei tessuti del corpo e una maggiore escrezione nelle urine. Il processo è graduale, danneggia i tessuti e gli organi, distrugge progressivamente le cellule e porta alla morte. Con il progredire della malattia, i pazienti in genere diventano gravemente handicappati mentalmente e fisicamente prima di morire nella terza o quarta decade di vita.

L'AGU è causata dalle mutazioni del gene Aspartylglucosamidase (AGA). La maggior parte delle informazioni mediche riportate su AGU derivano dall'osservazione di pazienti finlandesi, che rappresentano una mutazione genetica. Più di 30 diverse mutazioni del gene AGA sono state segnalate in pazienti di discendenza non finlandese e ogni anno ne vengono scoperte di più. I pazienti con mutazioni diverse potrebbero avere segni diversi o più lievi / più profondi.