Bilim

Genellikle AGU olarak anılan aspartilglukozaminüri, bir grup lizozomal depo bozukluğuna ait nadir görülen genetik, otozomal resesif bir hastalıktır. Lizozomlar, yağların, proteinlerin ve şekerlerin nihai (hücresel) parçalanmasından sorumlu enzimleri içeren hücresel bölmelerdir. Bu süreç, uygun zihinsel ve fiziksel gelişim için gereklidir.

Hastalık sunumunun temeli, proteinlere bağlı uzun şekerleri (glukoproteinler) parçalayan hücresel bir enzimin eksikliğidir. Bu proteinler en çok vücut dokularında ve karaciğer, dalak, tiroid ve beyin gibi ana organlarda bulunur. Enzim çalışmadığında veya düzgün çalışmadığında, şekerler hücrelerde parçalanmaz, vücut dokularında aşırı birikimine ve idrarda atılımın artmasına neden olur. Süreç kademelidir, dokulara ve organlara zarar verir, aşamalı olarak hücreleri yok eder ve sonunda ölüme yol açar. Hastalık ilerledikçe, hastalar hayatlarının üçüncü veya dördüncü on yılında ölmeden önce tipik olarak ciddi zihinsel ve fiziksel engelli hale gelirler.

AGU, Aspartilglukozamidaz (AGA) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. AGU hakkında bildirilen tıbbi bilgilerin çoğu, bir genetik mutasyonu temsil eden Finli hastaların gözlemlerinden elde edilmiştir. Finlandiya kökenli olmayan hastalarda AGA geninin 30'dan fazla farklı mutasyonu rapor edilmiş ve her yıl daha fazlası keşfedilmiştir. Farklı mutasyonlara sahip hastaların farklı veya daha hafif / daha derin belirtileri olabilir.