بيلة Aspartylglucosaminuria (AGU) هي واحدة من الأمراض الليزوزومية النادرة ، والتي لا يُفهم كثيرًا ، في الوقت الحالي ، لا يزال العلاج قيد التطوير والإعطاء للبشر.

تعمل الجمعية مع صندوق Rare Trait Hope Fund ، وهو مؤسسة خيرية مسجلة 501 (c) (3) في الولايات المتحدة وجمعية Rare Trait Hope المسجلة في فانكوفر بكندا لجمع الأموال لتمويل النفقات المرتبطة بالتحضير لجين قادم وإدارته تجربة العلاج السريرية. معًا ، نحتاج إلى جمع مليون دولار أمريكي 2T2T2 ونأمل أن نجمع 500000 فرنك سويسري من ذلك هنا في سويسرا

بفضل الجهود المشتركة لأولياء أمور الأطفال المصابين في الولايات المتحدة الأمريكية وفرنسا وكندا والعمل الأكاديمي للأساتذة والباحثين وعلماء الوراثة وعلماء آخرين ، تم إحراز تقدم مهم في العلاج الجيني الذي يشير إلى مستقبل قريب جدًا من العلاج. المرضى المتضررين.

لم يتم إجراء أي بحث لتطوير علاج لـ AGU في أي مكان في العالم قبل عام 2012. قام والدا طفلين مع UGA الموجود في الولايات المتحدة بتنظيم وتمويل بحث خاص في جامعة من ولاية كارولينا الشمالية. كان الهدف من البحث هو تطوير علاج لـ UGA.

بناءً على جهود هذين الوالدين ، تم الانتهاء من العديد من الأنشطة بما في ذلك دراسة الحيوانات ، ودراسة السلامة ، والانتهاء الجزئي من دراسة التاريخ الطبيعي لدى البشر ، وإيداع ما قبل IND (طلب الدواء الجديد الأولي) إلى إدارة الغذاء والدواء (إدارة الغذاء والدواء). ) في الولايات المتحدة الأمريكية. تنظيم تجربة سريرية على البشر جارية. نظرًا لندرة المرض الشديدة ، فإن تمويل هذه التجربة يمثل تحديًا حقيقيًا لعائلات مرضى AGU.

ترغب شركة Rare Trait Swiss في دمج جهودها مع جهود جمعيات مثل Rare Trait USA و Rare Trait Hope في كندا و "Vaincre l'AGU" في فرنسا التي تعمل على تسهيل ما تبقى من أعمال البحث والتطوير اللازمة لعلاج وعلاج AGU. ستدعم الأموال التي يتم جمعها المعلومات الخاصة بهذا المرض غير المعروف للغاية وتمويل التجارب السريرية. سنسعى للحصول على مساهمات مالية لهذا الغرض بما في ذلك ، على سبيل المثال لا الحصر ، الأفراد والمنظمات غير الربحية والوكالات الحكومية والشركات.

قصتنا