قصتي
بداية سلمان:
يوم 21شارع في أكتوبر 2014 ، جاء الطفل سلمان إلى عالمنا ، لقد كان الطفل اللطيف على الإطلاق ، بشعره الطويل ووجنتيه الكبيرتين ، كان مثاليًا. أحضرناه إلى المنزل وبدأنا حياتنا الجديدة كعائلة مكونة من 3 أفراد.
أثناء نشأته ، كان سلمان يملأ حياتنا بالفرح والضحك ، وكان يحب الاحتضان والمعانقة وكان يحب السفر واكتشاف أشياء جديدة. كان لطيفًا وحساسًا ، وكان دائمًا يتجنب الشجار مع الأطفال الآخرين.
كان سلمان يصل إلى معالمه في الوقت المناسب ، ولكن في سن الثانية تقريبًا ، لاحظنا أن لديه بعض السلوكيات غير الطبيعية مثل المشي للأمام لأميال دون التحقق منا وراءنا ، وعدم وجود فكرة الخطر ، وتحريك الكرة في يديه لفترة طويلة ... علمنا أن هناك شيئًا خاطئًا ، لكننا لم نرغب في تصديقه.
ذه تورنادو:
عندما كان سلمان يبلغ من العمر 3 سنوات ونصف ، انتقلنا إلى منزل جديد في مدينة جديدة ، وبعد شهر واحد فقط ، ولد شقيقه الصغير ، فجأة ، تعرض سلمان لانحدار شديد. توقف عن الكلام وعزل نفسه طوال الوقت ، ولم يدعم بكاء أخيه الرضيع. أولاً ، اعتقدنا أنه كان غيورًا جدًا ، ولكن بعد ذلك ، كان من الواضح أن شيئًا ما لا يسير على ما يرام.
قضينا ستة أشهر في البحث عن إجابات ، واتصلنا بمركز للأمراض النفسية للأطفال والتقينا بالعديد من الأطباء النفسيين للأطفال لنكتشف بعد عام تقريبًا أنه مصاب بالتوحد الشديد.
بدأنا في معرفة المزيد عن مرض التوحد وكيف يمكننا مساعدة سلمان في التغلب عليه. لكن مع العلم أنه مصاب بالتوحد لم يفسر الانحدار الهائل الذي يعاني منه ، لذلك بدأنا في التحقيق أكثر من خلال الاتصال بأطباء الأعصاب وعلماء الوراثة.
كان على سلمان أن يخضع للعديد من أجهزة تصوير الدماغ ، وأجهزة الأشعة تحت الحمراء ، واختبارات الدم ، ليحصل أخيرًا على إجابة لأسئلتنا ، سلمان لديه هذا المرض الوراثي النادر جدًا وغير القابل للشفاء والذي يسمى Aspartylglucosaminuria ، AGU باختصار.
ما فهمناه من الاستماع إلى الطبيب هو أن سلمان سيفقد وظائف دماغه الحيوية وقدراته بمرور الوقت ، مما سيؤدي إلى وفاته المبكرة ... لم نكن نعتقد أن طفلنا الصغير سوف يتراجع تدريجياً ويضيع أمامه الرهيب. مرض. سلمان هو الطفل الوحيد في سويسرا مع AGU.
لم تكن حياتنا كما كانت بعد ذلك ، فقد دمرنا ، وبكينا كثيرًا ، وقضينا العديد من الليالي بلا نوم. إن النظر إلى وجه ولدنا البريء واللطيف والمحب الذي يبلغ من العمر 4 سنوات فقط ، ومعرفة مدى صعوبة حياته ، هو أمر ساحق وساحق.
نظرًا لعدم وجود علاج لمرض سلمان ، ركزنا على مساعدته في تعلم كيفية عيش حياة شبه طبيعية. بدأ سلمان في الحصول على العديد من المواعيد مع: جراحة النطق ، ومعالج إرجو ، وطبيب الأطفال النفسي ، وطبيب الأعصاب ، ... ولكن حتى يومنا هذا ، لا يزال سلمان يكافح ، كل عمل بسيط يمثل مهمة صعبة بالنسبة له ، ولا يزال غير قادر على التواصل والتعبير عن مشاعره والتمييز بين الصواب والخطأ ، افهم ما يُطلب منه رغم أنه يحاول ، غالبًا ما يبدأ في البكاء المفرط دون سبب معروف.
من ناحية أخرى ، لا يفهم تميم شقيق سلمان ، الذي يبلغ من العمر عامين ونصف الآن ، سبب عدم قدرته على اللعب والتحدث والتفاعل مع أخيه الأكبر بالطريقة التي يتعامل بها مع أصدقائه في روضة الأطفال ، إنه قلب. كسر لرؤيتهم في هذه الحالة.
البحث عن الأمل:
كآباء ، وعدنا بأننا لن نجلس وننتظر الأسوأ ، كنا دائمًا نبحث عن الأخبار والتحديثات حول المرض ، حتى اليوم الذي اكتشفنا فيه باربرا ، وهي أم كندية لديها ابنة معها AGU ، ومن كان يتحدث عن علاج محتمل. شعرنا على قيد الحياة مرة أخرى ، اتصلنا بها على الفور لمعرفة المزيد.
من خلالها ، التقينا بجوليا من الولايات المتحدة الأمريكية التي قامت بنفسها بتشخيص طفليها مع AGU ، وأسست منظمة غير ربحية (صندوق أمل السمات النادرة) لجمع الأموال ، وبنت شبكة مجتمعية من العلماء والباحثين والجامعات ... لإيجاد علاج للأطفال . نحن الآن متصلون بآباء آخرين يعيشون في جزء مختلف من العالم ، لكننا نتشارك نفس الغرض: نبذل قصارى جهدنا لإنقاذ أطفالنا.
بيلة Aspartylglucosaminuria هي الآن مرض مفهوم جيدًا ، والشيء الوحيد المفقود هو تصنيع العلاج. نظرًا لأن AGU مرض نادر جدًا ، فإن شركات الأدوية الكبيرة لا تهتم كثيرًا لأنها لا ترى طرقًا لتحقيق ربح. بمساعدتك ، يمكننا جمع الأموال اللازمة لبدء التجربة السريرية في العام المقبل والحصول على العلاج لإنقاذ الأطفال ، ويمكن لصغيرنا سلمان أن يجد متعة العيش مرة أخرى.
ساعدنا في نشر الكلمة والانضمام إلينا لإحداث تأثير حيوي
