نادر تستفيد Trait Swiss الآن من الإعفاء الضريبي ويمكنك خصم تبرعك
ساعدنا في تمويل العلاج الجيني
تزايد الأمل بالعلاج الجيني
العلاج باستبدال الجينات (GRT)
في دراسات عديدة تم استخدام فيروسات مختلفة لإيصال جين صحي لفئران AGU إما إلى الكبد (عن طريق الحقن في الوريد) أو الدماغ (عن طريق الحقن المباشر في الدماغ). في جميع الحالات ، نجح جين AGA المنقول في إنتاج الإنزيم وتم إزالة الخلايا التي تحتوي على الجين الجديد من مادة التخزين السامة. بالإضافة إلى ذلك ، تشارك الخلايا المستهدفة إنزيم AGA مع جيرانها مما يخلق مساحة أكبر من التأثير العلاجي. كانت هذه الدراسات مشجعة وأظهرت أن العلاج الجيني يمكن أن ينجح.
خلفية
Rare Trait Swiss هي جمعية سويسرية غير ربحية ، تأسست في مارس 2021 من قبل والدي طفل مصاب بمرض تخزين ليزوزومي نادر يسمى aspartylglucosaminuria (AGU). AGU هو مرض تنكسي تدريجي يقتل الأطفال المصابين في مرحلة مبكرة من البلوغ. لا يوجد سوى حوالي 200 حالة معروفة لهذا المرض في جميع أنحاء العالم.
Rare Trait Swiss هي جمعية مستقلة غير سياسية تعمل طبيعتها من أجل: مؤسسة خيرية لمرضى Aspartylglucosaminuria (AGU) ، ومعلومات لعائلات المرضى والمتخصصين في الرعاية الصحية الذين يرغبون في معرفة المزيد عن (AGU).
بيلة Aspartylglucosaminuria (AGU) هو مرض نادر من الليزوزومات ، وهو الآن مفهوم جيدًا وعلاجه معروف جيدًا ، والشيء الوحيد المتبقي لبدء التجربة السريرية والحصول على العلاج هو الأموال.
تعمل الجمعية مع صندوق Rare Trait Hope Fund ، وهو مؤسسة خيرية مسجلة 501 (c) (3) في الولايات المتحدة وجمعية Rare Trait Hope المسجلة في فانكوفر بكندا لجمع الأموال لتمويل النفقات المرتبطة بالتحضير لجين قادم وإدارته تجربة العلاج السريرية. معًا ، نحتاج إلى جمع $4 مليون ونأمل أن نجمع 500000 فرنك سويسري من ذلك هنا في سويسرا
بفضل الجهود المشتركة لأولياء أمور الأطفال المصابين في الولايات المتحدة الأمريكية ، وفرنسا ، وكندا ، وأستراليا ، وإسبانيا ، والعمل الأكاديمي للأساتذة والباحثين وعلماء الوراثة وعلماء آخرين ، تم إحراز تقدم مهم في العلاج الجيني الذي يشير إلى قرب علاج للمرضى المصابين.
لم يتم إجراء أي بحث لتطوير علاج لـ AGU في أي مكان في العالم قبل عام 2012. قام آباء لطفلين مع AGU في الولايات المتحدة بتنظيم وتمويل بحث خاص في جامعة نورث كارولينا. كان الهدف من البحث هو تطوير علاج لـ AGU.
بناءً على جهود هذين الوالدين ، تم الانتهاء من العديد من الأنشطة بما في ذلك دراسة الحيوانات ، ودراسة السلامة ، واستكمال دراسة التاريخ الطبيعي لدى البشر ، وإيداع طلب جديد للدواء (طلب دواء جديد أولي) لـ FDA (إدارة الغذاء والدواء) في الولايات المتحدة الأمريكية. تنظيم تجربة سريرية على البشر جارية. نظرًا لندرة المرض الشديدة ، فإن تمويل هذه التجربة يمثل تحديًا حقيقيًا لعائلات مرضى AGU.
ترغب شركة Rare Trait Swiss في دمج جهودها مع جهود جمعيات مثل Rare Trait USA و Rare Trait Hope في كندا و "Vaincre l'AGU" في فرنسا والتي تعمل على تسهيل أعمال البحث والتطوير المتبقية اللازمة لعلاج وعلاج AGU. ستدعم الأموال التي يتم جمعها المعلومات الخاصة بهذا المرض غير المعروف للغاية وتمويل التجارب السريرية. سنسعى للحصول على مساهمات مالية لهذا الغرض بما في ذلك ، على سبيل المثال لا الحصر ، الأفراد والمنظمات غير الربحية والوكالات الحكومية والشركات.
العلم والعلاج
وظيفة إنزيم Aspartylglucosaminidase (AGA) العادية:
وظيفتها هي التحلل للبروتين ، ومهينة بروتين سكري عن طريق التحلل المائي ديليكوزيل. تم تصنيفها رسميًا على أنها هيدرولاز (EC 3.5.1.26) ، وهي عضو في عائلة تسمى Ntn (N-terminal nucleophilic) hydrolases. تتميز هذه الإنزيمات بالتشفير على أنها بروتين مسبق كبير ويتم شقها لاحقًا بواسطة تحلل البروتين الذاتي لإنشاء وحدات فرعية α و وحمض أميني جديد N- طرفي. يحتوي إنزيم AGA غير المتجانسة على موقعين نشطين ، يتألفان من ثريونين N-chain N-terminal الأساسي المحفوظ داخل موقع نشط للملف الجانبي المخروطي العميق. يعد الإنزيم جديدًا من حيث أنه يتطلب كلاً من α-amino ومجموعة α-carboxyl من بقايا الأحماض الأمينية المستبدلة لتكون خالية. بالإضافة إلى ذلك ، تشارك نفس بقايا Thr في تكوين الإنزيم النشط ، وفي الوظيفة التحفيزية للموقع النشط.
إلى أين يذهب المال؟
هناك الكثير من الخطوات المتضمنة في الحصول على العلاج للتجربة السريرية. نحن في طور الانتهاء من تحديد موقع التجربة السريرية وتحديد مدير مشروع ذي خبرة بحثية والاحتفاظ به لإدارة عملية فحص الأدوية الجديدة مع إدارة الغذاء والدواء (FDA) وإنشاء بروتوكول العلاج. ستُستخدم الأموال التي نجمعها لتغطية النفقات المرتبطة بالتحضير للتجربة السريرية وإجرائها. وتشمل هذه الرسوم السفر والإقامة والاجتماعات وتصنيع الأدوية والاختبار (السلامة والتوزيع البيولوجي والحركية) والرسوم السريرية ورسوم المستشفى وتكاليف منظمة البحث الإكلينيكي (معالجة البيانات) والتكاليف ذات الصلة. يبدو الأمر كثيرًا ، لكننا في الواقع قريبون جدًا !!! نتوقع الحاجة إلى جمع مليون دولار أمريكي 2T2T2 ونأمل أن نجمع 500 ألف فرنك سويسري من ذلك هنا في سويسرا