علم

Aspartylglucosaminuria ، غالبًا ما يشار إليه باسم AGU ، هو مرض وراثي وراثي متنحي نادر ينتمي إلى مجموعة من اضطرابات التخزين الليزوزومية. الليزوزومات عبارة عن أجزاء خلوية تحتوي على إنزيمات مسؤولة عن الانهيار النهائي (الخلوي) للدهون والبروتينات والسكريات. هذه العملية ضرورية للنمو العقلي والجسدي المناسب.

أساس عرض المرض هو عدم وجود إنزيم خلوي يكسر السكريات الطويلة المرتبطة بالبروتينات (بروتينات الجلوكوز). تتواجد هذه البروتينات بكثرة في أنسجة الجسم وفي الأعضاء الرئيسية ، مثل الكبد والطحال والغدة الدرقية والدماغ. عندما لا يعمل الإنزيم أو لا يعمل بشكل صحيح ، لا يتم تكسير السكريات في الخلايا ، مما يؤدي إلى تراكمها الزائد في أنسجة الجسم وزيادة إفرازها في البول. هذه العملية تدريجية ، وتؤدي إلى إتلاف الأنسجة والأعضاء ، وتدمر الخلايا تدريجياً وتؤدي إلى الموت في نهاية المطاف. مع تقدم الاضطراب ، يصبح المرضى عادةً معاقين عقليًا وجسديًا شديدًا قبل الموت في العقد الثالث أو الرابع من حياتهم.

AGU ناتج عن طفرات في جين Aspartylglucosamidase (AGA). معظم المعلومات الطبية المبلغ عنها عن AGU مستمدة من مراقبة المرضى الفنلنديين ، والتي تمثل طفرة جينية واحدة. تم الإبلاغ عن أكثر من 30 طفرة مختلفة لجين AGA في مرضى من أصل غير فنلندي مع اكتشاف المزيد كل عام. المرضى الذين يعانون من طفرات مختلفة قد يكون لديهم علامات مختلفة أو أكثر اعتدالًا / أكثر عمقًا.